La E.L.A.

¿QUÉ ES LA ELA?

Los términos esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y enfermedad de motoneurona (EMN) han sido utilizados de manera intercambiable para describir un trastorno neurodegenerativo que afecta de manera primaria a las motoneuronas del córtex cerebral, troncoencéfalo y médula espinal. Es un trastorno progresivo con degeneración de las motoneuronas de la corteza cerebral (superiores) y medulares (inferiores) que conduce a la debilidad progresiva de la musculatura oro-faringo-laríngea (bulbar), extremidades, torácica y abdominal con relativa preservación de los músculos oculomotores y de la función esfinteriana.

Actualmente el término EMN engloba los síndromes clínicos de amiotrofia espinal progresiva (AEP), esclerosis lateral amiotrófica (ELA), parálisis bulbar progresiva (PBP) y esclerosis lateral primaria (ELP).
Aunque unidos dentro del término de EMN, los cuatro procesos tienen formas de presentación y cursos clínicos diferentes.
En sentido estricto el término ELA esta restringido a un síndrome que incluye signos y síntomas tanto de motoneurona superior como inferior y que puede afectar tanto a musculatura somática como bulbar.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas) de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis. Las motoneuronas son las células nerviosas que, desde el cerebro y la médula espinal, llegan hasta los músculos y los hacen contraerse voluntariamente.
Cuando las motoneuronas degeneran pierden la capacidad de estimular los músculos, estos se debilitan o paralizan y, a su vez, se adelgazan o “atrofian”.
Se conocen dos tipos de ELA: Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada. Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.


¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS?

Los síntomas pueden variar con cada afectado. En general, suele empezar por sensación de cansancio general, pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones), calambres y torpeza en alguna extremidad. Otras veces puede afectar al habla, que se hace dificultosa, o producir rigidez (espasticidad) de las extremidades.
Como las manos y los pies son las partes del cuerpo que se afectan antes por la debilidad muscular, muy pronto aparecen dificultades al andar y en otras actividades cotidianas, como lavarse o vestirse. La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco, produciendo problemas al tragar, masticar o respirar. Otras veces puede haber espasticidad generalizada, con risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.
La ELA sólo ataca a las neuronas motoras. Los sentidos de la vista, oído, olfato, gusto y tacto no se afectan. Tampoco lo hacen los esfínteres de la vejiga o el recto, ni los músculos de los ojos. Las funciones musculares automáticas como el corazón, los intestinos y las propias funciones sexuales permanecen intactas.
La enfermedad por sí misma no produce dolor, y todas las funciones mentales humanas permanecen inalteradas a pesar de la parálisis progresiva del cuerpo.
La ELA es progresiva y su duración es muy variable entre 2 y 5 años, y algunas personas afectadas han sobrevivido durante más de 10 o 20 años. Con las continuas mejoras en la atención médica y en prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más y en mejores condiciones. Muchos son capaces de tener una vida satisfactoria durante la enfermedad, incluso cuando ésta está tan avanzada.

 


¿CUAL ES LA CAUSA?

La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

  • Mecanismos Genéticos:Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1).
  • Alteraciones en el Metabolismo:El Glutamato es un aminoácido imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.
  • Factores Ambientales:Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.
  • Radicales Libres:Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que si hay una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular.
  • Hipótesis Inmunológica:Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad.
  • Deficiencia del Factor Neurotrófico:Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos.
EPIDEMIOLOGÍA

Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad. La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.

 

Una estimación pronostica general para todos los tipos de EMN es: el 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico; el 40% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico; 10% viven más de 10 años.
Las cifras exactas de incidencia y prevalencia de la ELA no se conocen con absoluta certeza. Las cifras que se estiman para Aragón (1984-1994) son, aproximadamente, incidencia ELA de 1,3 : 100.000 y prevalencia ELA de 3-4 : 100.000. Esta cifra está aumentando, parti¬cularmente en el grupo de mayor edad. A nivel general se estima una prevalencia de: 4-5: 10.000 habitantes y una incidencia de: 1: 50.000 / año

DIAGNOSTICO. PRONOSTICO

No existe un test específico para diagnosticar la ELA, pero se hacen tests y otras pruebas para confirmar el diagnóstico descartando otras posibilidades. El diagnóstico puede ser difícil en los primeros momentos debido a que los síntomas varían de unos individuos a otros y pueden ser similares a los de otras enfermedades. Por lo tanto. los pacientes pasan a menudo me¬ses visitando especialistas y recibiendo tratamientos diversos antes que la enfermedad progrese hasta el punto en que el diagnóstico es claro.

 

La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años.
Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.
En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual. El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia. En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.
Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.

¿TIENE TRATAMIENTO?

Actualmente la causa de la ELA es desconocida por lo que no existe un tratamiento curativo.
El abordage terapeutico de la ELA es multidisciplinar ya que en su evolución se afectan varios aspectos de la persona.
Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa pero sí significativa.
Se están investigando otros medicamentos, como: factores neurotróficos ( BDNF,GDNF, etc.); minociclina, NEUROTIN (gabapentina), creatina.
Existen varias sustancias que han sido utilizadas para el tratamiento de otras afecciones y se estudia su efecto en la ELA: Celebrex® (Celecoxib) es un antinflamatorio utilizado en la Artrosis y Artritis; Buspar® (Buspirona), para el tratamiento de la ansiedad; Oxandrin® (Oxandrolona) para recuperar y aumentar la masa muscular; Nolvadex® (Tamoxifen) es un antiestrógeno para el tratamiento del cáncer de mama, etc.; SR57746A: Se trata de un agente que estimula la producción de factores de crecimiento.

 

Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.
Para mejorar las alteraciones en la movilidad se recurre a tratamiento fisioterapeutico. En dificultades de alimentación, respiración, del habla se utiliza la gastrotomía, el soporte ventalatorio domiciliario.
Numerosas ayudas técnicas están hoy día disponibles para mantener la calidad de vida y prolongar la independencia del paciente.
Fisioterapia y técnicas de rehabilitación específicas están ayudando a los afectados a aprender a manejarse con su discapacidad. Medidas preventivas adecuadas evitan complicaciones que pueden agravar la situación.
En el manejo de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del enfermo y de la familia, tanto física como psicológica, sin olvidar el aspecto social que en la persona con ELA se altera. Es necesario la intervención de varios professionales: neurologos, fisioterapeutas, digestólogos y nutricionistas, neumólogos, psicólogoos, logopedas terapeutas, agentes sociales………